هیپرکلسترولمی خانوادگی FH

هیپرکلسترولمی خانوادگی  FH   (Familial Hypercholesterolemia)

هیپرکلسترولمی خانوادگی FH چیست؟ FH یک بیماری ژنتیکی است که باعث کلسترول بالا می شود. در صورت درمان نشدن، حملات قلبی در ۳۰ درصد زنان تا سن ۶۰ سالگی و ۵۰ درصد مردان در سن ۵۰ سالگی رخ می دهد.

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) یک اختلال ژنتیکی است که از هر ۲۵۰ نفر ۱ نفر را مبتلا می کند و احتمال ابتلا به بیماری عروق کرونر قلب را در سنین پایین تر افزایش می دهد.

افراد مبتلا به FH سطوح خونی کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) را افزایش می دهند که گاهی اوقات “کلسترول بد” نامیده می شود. وجود کلسترول LDL بیش از حد در خون، خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر یا حمله قلبی را افزایش می دهد. برای افراد مبتلا به FH، ورزش و عادات غذایی سالم مهم است، اما اغلب برای کاهش کلسترول آنها به سطح سالم کافی نیست. داروهایی مانند استاتین ها برای کمک به کنترل سطح کلسترول مورد نیاز است. اگر FH دارید، تشخیص زودهنگام این اختلال و درمان آن می تواند خطر ابتلا به بیماری قلبی را تا حدود ۸۰ درصد کاهش دهد. اگر کودک شما مبتلا به FH تشخیص داده شود، درمان با استاتین در دوران کودکی ممکن است مورد نیاز باشد، که اغلب از سن ۸ تا ۱۰ سالگی شروع می شود.

چگونه بفهمم که کلسترول خونی خانوادگی دارم؟

یکی از علائم اصلی FH سطح کلسترول LDL بیش از ۱۹۰ میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان (و بیش از ۱۶۰ میلی گرم در دسی لیتر در کودکان) است. علاوه بر این، اکثر افراد مبتلا به FH دارای سابقه سلامت خانوادگی بیماری قلبی اولیه یا حملات قلبی هستند. در برخی موارد، افزایش سطح LDL از طریق غربالگری معمول کلسترول خون مشاهده می شود. اگر سابقه سلامت خانوادگی بیماری قلبی یا FH دارید و کلسترول خود را غربالگری نکرده اید، ممکن است پزشک غربالگری لیپید را تجویز کند که میزان کلسترول و چربی خون را اندازه گیری می کند.

چگونه متوجه می شوید که FH دارید؟

علائم FH عبارتند از: سطح کلسترول LDL بیش از ۱۹۰ میلی گرم در دسی لیتر در بزرگسالان، سابقه سلامت خانوادگی، حملات قلبی یا بیماری قلبی زودرس، تاندون آشیل متورم یا دردناک، برآمدگی در اطراف بند انگشت، آرنج یا زانو – در صورتی که فکر کنید می توانید FH داشته باشید، پزشک شما ممکن است بتواند علائم فیزیکی FH را در طول معاینه بالینی تشخیص دهد، اگرچه همه افراد مبتلا به FH این علائم را ندارند. این علائم فیزیکی FH زمانی رخ می دهد که کلسترول اضافی در قسمت های مختلف بدن ایجاد می شود:

• برآمدگی یا توده در اطراف زانو، بند انگشت یا آرنج شما
• تاندون آشیل متورم یا دردناک
• نواحی زرد رنگ اطراف چشم
• یک رنگ خاکستری مایل به سفید به شکل نیمه ماه در قسمت بیرونی قرنیه شما
• اگر پزشک شما مشکوک به FH باشد، ممکن است شما را برای مشاوره ژنتیک و آزمایش FH معرفی کند.

ژنتیک هیپرکلسترولمی خانوادگی

هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) می تواند ناشی از تغییرات ارثی (جهش) در ژن های LDLR، APOB و PCSK9 باشد که بر نحوه تنظیم و حذف کلسترول از خون توسط بدن شما تأثیر می گذارد. حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد از افراد مبتلا به FH دارای جهش در یکی از این سه ژن هستند. آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش در این ژن ها در دسترس است. با این حال، احتمالاً ژن‌های بیشتری در FH دخیل هستند که ناشناخته باقی می‌مانند.

شما دو نسخه از هر یک از ژن های دخیل در FH دارید، یکی از مادرتان و دیگری از پدرتان. جهش تنها در یک نسخه از یکی از ژن ها برای ایجاد FH کافی است. اگر مادر یا پدر شما دارای جهشی هستند که باعث FH می شود، احتمال انتقال آن به شما ۵۰ درصد است.

اکثر افراد مبتلا به FH فقط یک جهش ایجاد کننده FH دارند. در موارد بسیار نادر، یک فرد می تواند دو جهش ایجاد کننده FH در هر دو نسخه از یک ژن داشته باشد که منجر به شکل بسیار جدی تر و نادر FH به نام FH هموزیگوت می شود. افراد مبتلا به FH هموزیگوت سطح کلسترول بسیار بالایی دارند و ممکن است در دوران کودکی دچار حمله قلبی شوند. افراد مبتلا به FH هموزیگوت باید یک دکتر آگاه در مورد FH پیدا کنند و درمان را فورا شروع کنند.

سابقه سلامت خانواده مهم است

اگر نگران این هستید که ممکن است کلسترول خونی خانوادگی یا بیماری قلبی ارثی داشته باشید، اولین قدم این است که سابقه بیماری قلبی خود را در خانواده خود جمع آوری کنید و این اطلاعات را با پزشک خود در میان بگذارید.

بررسی اجمالی

هیپرکلسترولمی خانوادگی بر نحوه پردازش کلسترول توسط بدن تأثیر می گذارد. در نتیجه، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی و خطر بیشتری برای حمله قلبی اولیه قرار دارند.

تغییرات ژنتیکی که باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی می شود ارثی است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد، اما علائم ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشود.

افرادی که این بیماری را از هر دو والدین به ارث می برند، معمولاً در دوران کودکی دچار علائم می شوند. اگر این گونه نادر و شدیدتر درمان نشود، مرگ اغلب قبل از ۲۰ سالگی رخ می دهد.

درمان هر دو نوع کلسترول خونی خانوادگی شامل انواع داروها و رفتارهای سبک زندگی سالم است.